0 Ft
A Duchenne-féle izomdisztrófia (röviden DMD) egy ritka, genetikai eredetű, izomsorvadással járó betegség, amely szinte csak fiúkat érint. Az izmokat felépítő egyik fontos fehérje, a disztrofin, teljesen hiányzik vagy nem működik megfelelően a betegek szervezetében. Ez az izmok fokozatos leépüléséhez, gyengüléséhez és pusztulásához vezet.
A tünetek már kisgyermekkorban jelentkezhetnek: késnek a nagy-mozgások, a gyerekek később kezdenek el járni, gyakrabban elesnek, nehezen kelnek fel a földről. A betegség előrehaladtával a járás elvesztése, majd a felső végtagok gyengülése, végül a légző- és szívizmok érintettsége is bekövetkezik. A DMD jelenleg nem gyógyítható, de sok kutatás és kísérlet folyik már a betegséggel kapcsolatban. A rendszeres mozgásterápia és a szteroid kezelés, amely itthon elérhető, bár lassítják a folyamatot, javíthatják az életminőséget, de sajnos ezek csak rövidtávú megoldások.
Azonban létezik egy génterápia - az egyetlen esély - amely képes akár megállítani is a kór előrehaladását. A hiányzó disztrofin helyett juttatnak be egy mikrodisztrofint vektorálisan.
A korai diagnózis kulcsfontosságú, mert időben elkezdett kezeléssel több évnyi aktív élet nyerhető. A Duchenne nem csak egy betegség – egy közös harc a mozgásért, az időért és a reményért.
Miért közös a harc? Mert a legtöbb szülő, akinek ezzel a szörnyű,Duchenne betegséggel él gyermeke- nap, mint nap ezért küzdenek, ahogy mi is!
https://www.facebook.com/share/r/18SGcBnMr5/Örökké hálásak leszünk Nektek azért, hogy mögénk álltato...
Kedves Támogatóm! Minden segítség sokat jelent számomra a gyógyulásom felé vezető úton.Az ősz b...
Szükségem van minden segítségre, hogy a gyógyító kezelést megkaphassam majd, ami sokat fog segíteni ...
A mozgásfejlődés késik, gyakoriak az esések, a lépcsőzés és felállás nehézkes. A tünetek eleinte enyhék, sokszor nem feltűnőek.
A gyermek még jár, de egyre nehezebben mozog. Feltűnő a gyengeség, főként combban és medencénél. Gyakori a kézzel való feltolás felállásnál.
A járás képessége megszűnik, kerekesszék válik szükségessé. A karok is gyengülnek, a gerinc deformálódhat, megjelennek a légzési nehézségek.
A légző- és szívizmok is érintettek. Gépi lélegeztetésre és szívkezelésre lehet szükség. A beteg állandó gondozást igényel.
Ungár Alexnél négy hónaposan diagnosztizálták a Duchenne-féle izomdisztrófiát. A súlyos genetikai betegség az izmok leépülésével jár, az érintettek általában már kiskamaszként tolókocsiba kényszerülnek, és ritkán élik meg a 25. születésnapjukat.
Négy hónapos korában diagnosztizálták Ungár Alexnél a Duchenne-szindrómát. Ez a súlyos genetikai betegség az izmok leépülésével jár, melynek hatására később a gyermekek kerekesszékbe kényszerülnek, és csak ritkán élik meg a 25. születésnapjukat.
Alex szülei még az első orvosi vizsgálat után sem akarták elhinni a szörnyű diagnózist. A kisfiúnál négy hónapos korában vették észre, hogy valami nincs rendben, most pedig már azért küzdenek, hogy annyi pénzt tudjanak összegyűjteni a kezelésre, ami a legtöbb ember számára felfoghatatlan.
