Sziasztok!
Alex vagyok, most múltam 22 hónapos. Még csak most ismerkedem a világgal – tanulok tapsolni, lépegetni, felmászni dolgokra és imádom, amikor anyáék megölelnek,megpuszilnak vagy énekelnek nekem.
De van valami, ami miatt más vagyok, mint a többi baba, kis gyermek. Az orvosok azt mondták, hogy Duchenne-féle izomsorvadásom van. Ez egy nagyon ritka, egy veleszületett betegség, ami az izmaimat érinti. Az izomsejtek fokozatos pusztulásával jár. Az izmok helyét idővel olyan zsír- és kötőszövet veszi át, amelyek nem képesek izommunkára, így a szervezet egyre gyengébbé válik.
Még nem tudom, mit jelent pontosan, de anyáék nagyon sokat foglalkoznak velem, és mindig vigyáznak rám. Sok fejlesztésre járok, amit még nem értek miért kell kötelező dolgokat csinálnom és miért nem csak játszhatok egész nap.
Ők mesélték, hogy emiatt a betegség miatt később nehezebb lesz mozogni, járni, vagy játszani, mint más gyerekeknek. De most még csak nézek nagyokat a világra, szorítom apu ujját, és mosolygok, amikor rám nevetnek.
Bár még pici vagyok, tudom, hogy szeretve vagyok.
Ha sokan segítenek nekem, talán együtt meg tudjuk állítani ezt a betegséget, vagy legalább lelassítani. Hogy egyszer majd én is szaladgálhassak, focizhassak, és ölelhessem azokat, akik most értem harcolnak.
A sorstársaimnak is szeretnénk segíteni anyával és apával, hiszen a szintén Duchenne-szindrómás betegek életminőségének javítása is nagyon fontos számunkra.
Köszönöm, hogy elolvastad. Még csak most kezdődik az én történetem.
Stripe bankkártyás fizetés
Revolut adományozás
Repont rendszer (banki QR)
A mozgásfejlődés késik, gyakoriak az esések, a lépcsőzés és felállás nehézkes. A tünetek eleinte enyhék, sokszor nem feltűnőek.
A gyermek még jár, de egyre nehezebben mozog. Feltűnő a gyengeség, főként combban és medencénél. Gyakori a kézzel való feltolás felállásnál.
A járás képessége megszűnik, kerekesszék válik szükségessé. A karok is gyengülnek, a gerinc deformálódhat, megjelennek a légzési nehézségek.
A légző- és szívizmok is érintettek. Gépi lélegeztetésre és szívkezelésre lehet szükség. A beteg állandó gondozást igényel.
