Írta: Ungárné Simon Barbara | Dátum: 2025. 06. 02.
„Anya és apa meséltek nekem arról, hogy egy különleges kisfiú vagyok.”
Az interneten sokat lehet olvasni a betegségemről általánosságban, de ez mindenkinél más, különböző mutációk léteznek.
Még csak 8 hónapos vagyok. Nem tudok beszélni, nem tudok még járni sem – de már van egy történetem, amit szeretném, ha meghallanál.
4 hónapos voltam, amikor kiderült, hogy valami nincs rendben. Sokáig sárga voltam – azt hitték, majd elmúlik. De nem múlt. Aztán jött egy-két-három vérvétel… és egy szám, amit azóta sem felejtünk el: a CK-értékem (kreatin-kináz szintjének meghatározása). A betegségben szenvedő gyermekeknél a CK szint nagyon magas lesz, a normálérték ( 20-200 U/L között van ) felső határának 10-100-szorosa. Ez volt az első jel. Innentől kezdve minden felgyorsult – és végül egy genetikai vizsgálat kimondta a nehéz szavakat: Duchenne-féle izomdisztrófia.
Mit takar ez a betegség?
Azt, hogy a génhiba miatt a szervezetem nem tud semmilyen működőképes izomfehérjét, úgynevezett disztrofint termelni. Ez a fehérje olyan, mint egy védőpajzs az izmaimnak. Sőt, enélkül alattomos módon még bontja is a meglévő izmokat a szervezetem.
De én még itt vagyok. Itt vagyok, és mosolygok. Mert időben kiderült a baj. Mert anyáék nem adták fel. Mert már most elkezdték a gyógytornát és úszást velem, és minden nap azon dolgoznak, hogy a lehető legtöbbet megkapjam abból az életből, ami előttem áll. - Lásd a mozgásfejlődésem blogban.
Van valami, ami reményt ad nekünk: a génterápia.
Ez az, ami lelassíthatja vagy akár meg is állíthatja a betegségemet – de sajnos kimondhatatlanul drága. Ezért anyáék gyűjtést indítottak értem. Hogy nekem is esélyem legyen egy méltóbb életre, amiben tudok olyan egyszerű dolgokat csinálni, mint más gyerekek (ugrálni, lépcsőzni,focizni, majd később már járni sem lennék képes).
Ha elolvastad a történetemet, kérlek, vigyél magaddal belőle valamit:
<3 hogy a korai diagnózis életet változtathat,
<3 hogy egy apró vérkép is elindíthatja a megoldáshoz vezető utat,
<3 és hogy a szeretet néha pont úgy néz ki, mint egy gyógytorna, egy szülői ölelés… vagy egy adomány.
Köszönöm, hogy velem vagy. Köszönöm, hogy segítesz!
– Egy kisfiú, aki már most küzd az életéért, és hisz abban, hogy ez a történet még csak most kezdődik.
Egy korai tünet látható a képen: Ülő vagy fekvő helyzetből nehézkes felállás (Gowers-manőver: a gyermek a kezeit használva "felfelé kapaszkodik" saját testén)
(Image taken from: duchenneandyou.co.uk)
